Основные факты

• Серповидноклеточная анемия – тяжелое наследственное заболевание крови, вызванное мутацией гена HBB, из-за которого эритроциты имеют аномальную серповидную форму, блокируя кровоток и провоцируя тяжелые обострения.
• В 2021 г. расчетная мировая численность больных серповидноклеточной анемией составила 7,74 миллиона человек, включая 515 000 новорожденных, родившихся в основном в регионе Африки к югу от Сахары, на долю которого приходится почти 80% всех случаев заболевания в мире.
• Серповидноклеточная анемия вызывает высокую смертность среди детей младше пяти лет – 81 100 случаев смерти в 2021 г. – и занимает 12-е место в структуре общего бремени смертности в этой возрастной группе.
• Традиционные методы регистрации причин смерти приводят к недооценке роли серповидноклеточной анемии, фактическое количество случаев смерти от которой в 11 раз превышает данные статистического учета (376 000 против 34 400 смертей в 2021 г.).
• К распространенным обострениям серповидноклеточной анемии относятся болевые кризы, анемия, инсульт, инфекции, почечная недостаточность и осложнения беременности.
• Существуют эффективные методы оказания помощи больным серповидноклеточной анемией, включая назначение патогенетических препаратов (например гидроксимочевины) и вакцинацию против инфекций.
• Крайне насущными задачами являются организация помощи при серповидноклеточной анемии на базе учреждений первичного звена и обеспечение доступности основных лекарственных средств для ее лечения.

  Общая информация

  Серповидноклеточная анемия (СКА) – наследственное заболевание, которое характеризуется нарушением строения гемоглобина – кислородпереносящего белка в эритроцитах. В результате патологии эритроциты приобретают кристаллическое строение и форму серпа, что приводит к затруднению кровотока и впоследствии вызывает болевой синдром и повреждение органов. СКА чаще всего встречается у лиц африканского, средиземноморского, ближневосточного и индийского происхождения. Заболевание имеет различные проявления, наиболее тяжелым из которых является анемия. Решающее значение для компенсации серповидноклеточной анемии и профилактики обострений имеет своевременная диагностика заболевания. Лечение направлено на облегчение симптомов и предотвращение кризов, а передовые методы лечения, в частности генная терапия, открывают перспективы излечения серповидноклеточной анемии.

  Причины и факторы риска

  СКА вызывается мутацией в гене HBB, отвечающем за выработку гемоглобина. Эта мутация приводит к синтезу аномальной формы гемоглобина, называемого гемоглобином S. СКА развивается у человека, который унаследовал две копии мутантного гена, кодирующего гемоглобин S (по одной от каждого родителя). Лица с одним нормальным геном гемоглобина и одним геном гемоглобина S являются носителями серповидноклеточной анемии; клинические проявления заболевания у них, как правило, отсутствуют, но они могут передать мутантный ген своим детям.

  Симптомы

• Приступы боли (кризы) – внезапная сильная боль, вызванная нарушением кровотока. Такие приступы могут длиться от нескольких часов до нескольких дней и в тяжелых случаях требовать госпитализации больного.
• Анемия, которая вызвана быстрым разрушением серповидных эритроцитов и проявляется утомляемостью, слабостью и одышкой.
• Отек, особенно кистей рук и стоп (дактилит), который часто является первым симптомом заболевания у младенцев.
• Частые инфекции из-за поражения селезенки, повышающего восприимчивость больных к таким инфекционным заболеваниям, как пневмония.
• Задержка роста у детей и подростков вследствие хронической анемии и других осложнений.
• Нарушения зрения, которые вызваны закупоркой кровеносных сосудов в глазах и могут привести к повреждению сетчатки.

  Диагностика

  Серповидноклеточную анемию обычно диагностируют с помощью анализа крови. Такой анализ проводится для выявления характерного при СКА аномального гемоглобина (гемоглобина S). Для подтверждения диагноза и определения типа СКА могут проводиться дополнительные исследования, в частности электрофорез гемоглобина. Своевременная диагностика серповидноклеточной анемии имеет решающее значение для компенсации заболевания и предотвращения обострений.

  Лечение

  Универсального способа излечить СКА не существует, однако различные терапевтические методы помогают облегчить симптомы заболевания и уменьшить тяжесть обострений.

  Превентивные методы:

• плановые прививки (против пневмококковой инфекции, гемофильной палочки, гепатита В);
• введение в рацион добавок фолиевой кислоты.

  Патогенетическая терапия:

• гидроксимочевина – препарат, снижающий частоту приступов боли и потребность в переливании крови за счет повышения выработки фетального гемоглобина, который уменьшает долю серповидных эритроцитов;
• купирование болевого синдрома – прием ацетаминофена, ибупрофена и опиоидов для облегчения боли во время кризов; и
• переливание крови – для лечения тяжелой анемии и предупреждения инсульта путем увеличения доли нормальных эритроцитов в крови.

  Варианты радикального лечения:

• пересадка костного мозга – потенциальный метод излечения некоторых категорий пациентов, особенно детей с тяжелой СКА, заключающийся в замене поврежденного костного мозга здоровыми стволовыми клетками от донора; и
• генная терапия – разрабатываемые методы лечения, направленные на коррекцию вызывающей СКА генетической мутации и потенциально обеспечивающие долгосрочную ремиссию.

  Обострения

  СКА может вызывать многочисленные обострения, включая:

• раннюю смертность, особенно при отсутствии медицинской помощи;
• тяжелые инфекции (например, пневмококк, сальмонеллез);
• инсульт – из-за блокады притока крови к головному мозгу, которая может приводить к стойким неврологическим нарушениям;
• острый грудной синдром – жизнеугрожающее состояние, при котором серповидные эритроциты затрудняют кровоток в легких, вызывая боль в груди, лихорадку и затрудненное дыхание;
• поражение органов, особенно селезенки, печени и почек, в результате многократной окклюзии сосудов и недостатка кислорода;
• язвы на ногах – хронические, болезненные и труднозаживающие изъязвления на ногах;
• приапизм; и
• осложнения беременности (риски для матери и плода).

  Профилактика и лечение

  Для профилактики обострений и компенсации СКА необходимо регулярное медицинское наблюдение и корректировка образа жизни:

• регулярные осмотры в специализированных медицинских учреждениях, обслуживающих больных СКА, для контроля состояния здоровья и лечения симптомов;
• прививки для профилактики инфекций, особенно пневмококковых и менингококковых;
• здоровый образ жизни, включая сбалансированное питание, профилактику обезвоживания и избегание сильного холода и сильной жары для уменьшения риска кризов; и
• консультирование и поддержка пациентов и членов их семей для понимания ими особенностей заболевания и способов его компенсации, в том числе ранних признаков обострений и ситуаций, требующих обращения за медицинской помощью.

  Лицам с серповидноклеточной анемией для поддержания здоровья и благополучия необходимо заботиться о своем сексуальном и репродуктивном здоровье.

  Медицинские работники должны обсуждать с пациентами вопросы сексуального репродуктивного здоровья и планы в отношении беременности на фоне серповидноклеточной анемии. Женщинам, живущим с серповидноклеточной анемией, требуется комплексная помощь, в том числе информации о вариантах лечения, помогающих уменьшить симптомы заболевания. Профилактика обострений помогает улучшить показатели здоровья матери и ребенка.

  Решение вопроса о беременности

  Чтобы обеспечить здоровое течение беременности и свести к минимуму риски женщинам с серповидноклеточной анемией необходимо учитывать ряд важных факторов. Некоторые важные шаги:

• проконсультироваться о генетических последствиях заболевания для ребенка и оценить состояние здоровья женщины;
• обсудить необходимость продолжения или прекращения приема лекарственных средств и пищевых добавок в соответствии с рекомендациями ВОЗ; и
• вступить в местную группу поддержки пациентов с серповидноклеточной анемией для поддержания контакта с теми, кто сталкивается со схожими проблемами, взаимного оказания эмоциональной поддержки и получения практических советов.

  Планирование беременности

  Тщательное планирование беременности при серповидноклеточной анемии благоприятно влияет на здоровье женщины и ребенка.

  При этом следует продумать:

• сроки – чтобы к наступлению беременности состояние здоровья женщины было оптимальным; и
• действия на случай обострений – как купировать серповидноклеточные кризисы во время беременности.

  Деятельность ВОЗ

  Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) признает СКА серьезной проблемой общественного здравоохранения и реализует ряд инициатив, направленных на повышение качества жизни больных СКА. Для этого ВОЗ работает в следующих областях:

• повышение осведомленности путем проведения кампаний и реализации просветительских программ, посвященных проблеме СКА и ее влиянию на здоровье населения во всем мире;
• поддержка научных исследований для поиска новых методов ведения заболевания и возможных способов его излечения, особенно путем финансирования и координации клинических исследований с участием женщин репродуктивного возраста и беременных в целях изучения преимуществ и рисков лечения СКА до, во время и после беременности;
• ранняя диагностика и оказание помощи, поскольку такие мероприятия помогают существенно улучшить исход заболевания;
• взаимодействие с правительствами и организациями для реализации эффективных программ и политики по вопросам ведения СКА, обеспечения доступа к помощи и лечению;
• разработка рекомендаций и руководств для медицинских учреждений по улучшению качества помощи, в том числе с изложением передовых методов ведения СКА во время беременности, родов и в периоды между беременностями; и
• PEN-Plus – модель, которая дополняет комплекс основных мер ВОЗ по профилактике и лечению неинфекционных заболеваний и способствует снижению преждевременной смертности от тяжелых неинфекционных заболеваний за счет оказания комплексной помощи детям и молодежи из числа беднейшего населения африканских стран.

Разрабатывая комплексные стратегии для решения проблемы СКА, ВОЗ стремится уменьшить бремя заболевания и повысить качество жизни страдающих им людей.

Библиография

• Global, regional, and national prevalence and mortality burden of sickle-cell disease, 2000–2021: a systematic analysis from the Global Burden of Disease Study 2021. Thomson, Azalea M et al. The Lancet Haematology, Volume 10, Issue 8, e585 - e59.
• Sickle-cell disease: a strategy for the WHO African region. arf/rc60/8